Progresele în tehnologia medicală au condus la dezvoltarea unor teste non-invazive care oferă informații valoroase asupra diferitelor afecțiuni genetice și anomalii cromozomiale încă de la începutul sarcinii.
Dr. Ana Chioveanu, medic specialist obstetrica-ginecologie in cadrul spitalului Medicover ne explică despre cele trei teste de screening prenatale non-invazive care au revoluționat domeniul îngrijirii prenatale.
Testarea ADN-ului fetal cunoscută și sub numele de testare prenatală non-invazivă (NIPT), este o metodă revoluționară de screening care analizează fragmente de ADN fetal care circulă în fluxul sanguin al mamei. ,,Acest test este efectuat de obicei după a zecea săptămână de sarcină și poate oferi informații despre riscul anumitor afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). De asemenea, poate identifica sexul copilului și poate detecta anumite anomalii ale cromozomilor sexuali”, continuă Dr. Ana Chioveanu.
Testul implică o simplă extragere a unei probe de sânge de la mamă, care este apoi analizată într-un laborator pentru a detecta și cuantifica secvențe specifice de ADN asociate cu condițiile genetice. Ratele ridicate de acuratețe ale testării ADN ului fetal au făcut din această procedură o alegere populară pentru screening-ul prenatal, oferind viitorilor părinți informații valoroase, reducând în același timp riscurile asociate procedurilor invazive, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale.
2. Dublul test
Cunoscut și sub denumirea de "test de screening prenatal pentru sindromul Down", este o procedură utilizată pentru a estima riscul ca un copil nenăscut să aibă sindromul Down (trisomia 21) și alte anomalii cromozomiale. Acest test implică două componente principale:
Testul de sânge: Prima componentă implică analiza sângelui mamei pentru a măsura nivelurile a două substanțe specifice: proteina A asociată sarcinii (PAPP-A) și gonadotropina corionică umană (hCG). Anomaliile în aceste niveluri pot sugera riscul de anomalii cromozomiale.
Ecografia translucenței nucală (NT): A doua componentă a testului implică realizarea unei ecografii pentru a măsura translucentei nucale.O măsurătoare crescută a translucenței nucală poate fi asociată cu sindromul Down și alte anomalii cromozomiale.
3. Screening cu ultrasunete
Screeningul cu ultrasunete este un test utilizat pe scară largă care utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale fătului în interiorul uterului. Screeningul cu ultrasunete oferă informații prețioase despre creșterea, dezvoltarea și bunăstarea generală a copilului.
În timpul examinării cu ultrasunete, ecograful evaluează diverși factori, inclusiv dimensiunea copilului, vârsta, anatomia și prezența oricăror anomalii fizice. Poate detecta afecțiuni precum defecte cardiace, despicătură de buză și palat, anomalii ale scheletului și unele anomalii cromozomiale.
,,Morfologiile trimestriale au un rol foarte important în îngrijirea prenatală și pot ajuta la examinarea corectă a bebelușului în curs de dezvoltare. Cu ajutorul acestora se observă creșterea și dezvoltarea bebelușului, dezvoltarea corectă a tuturor organelor dar se poate examina precoce și existența anumitor anomalii, dacă acestea există”, ne explică Dr. Ana Chioveanu. Pe lângă capacitățile sale de diagnosticare, screening-ul cu ultrasunete permite, de asemenea, viitorilor părinți să relaționeze cu copilul lor, oferind o bună acuitate vizuală și posibilitatea de a auzi bătăile inimii copilului. Este o procedură sigură și nedureroasă care a devenit o parte integrantă a îngrijirii prenatale de rutină.
* Dr. Ana Chioveanu este membru al Societății de Obstetrică și Ginecologie din România, membru al Societății Române de Ultrasonografie în Obstetrică și Ginecologie, membru al The International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Are competențele în medicina materno-fetală, histeroscopie și colposcopie. Pentru consultații dr. Chioveanu activează în urmatoarele 2 clinci: Spitalul Medicover și Femme Boutique Medical. Mai multe informații pe www.drchioveanu.ro.
Foto fr si main: Nejron Photo /Shutterstock
Pampers continuă să fie alături de micii luptători prin donația de scutece Pampers special concepute pentru prematuri
Conducerea sub influența alcoolului și drogurilor: răspunderea penală și riscurile majore pentru șoferi și comunitate
Cum va fi lumea ta peste 10 ani? Un studiu despre sustenabilitate și viitor, prin ochii liceenilor români
Fără Bullying la peste 260 de grădinițe din București și din țară