Sindromul Marfan. În premieră, unui pacient de 30 de ani, diagnosticat cu sindromul Marfan, i s-a înlocuit toată aorta

Sindromul Marfan este o boală genetică ce afectează tot țesutul conjunctiv, făcând ca persoanele care suferă de această boală să fie nefiresc de înalte, să aibă picioare plate sau în X, subluxație de cristalin sau sternul infundat. Una dintre cele mai grave consecințe ale acestui sindrom se produce la nivelul aortei – cel mai mare vas de sânge din corp. Deficiența de țesut conjunctiv de la nivelul aortei determină constant dilatări (anevrisme) la nivelul oricăruia dintre cele 5 segmente ale aortei sau chiar ale aortei în întregime, dilatări ce evoluează spre ruptură.

„În cazul pacientului de 39 de ani, a beneficiat de 4 intervenții majore în decursul a 4-5 ani, în care i-am înlocuit treptat segmente din aortă – începând de la valva aortică și până la bifurcația acesteia, până unde se termină. Prima intervenție a fost făcută în urgență, a fost vorba despre așa numitul procedeu Bentall. Pacientul ajunsese cu o disecție aortică la nivelul aortei ascendente, astfel că aceasta și valva aortică au fost înlocuite. La aproximativ 8 luni, aorta toracică s-a dilatat așa că i-am înlocuit-o folosind proedeul numit „reversed elefant trunk”. În cea de-a treia intervenție, în “hipotermie profundă și arest circulator”, am înlocuit crosa aortei care începuse de asemenea să se dilate în timp. În ultima operație a trebuit să înlocuim segmentul aortic de la nivelul diafragmului și până la bifurcația aortei”, povestește Călin Popa (foto), medic primar chirurgie cardiovasculară La Spitalul Monza.

Disecția de aortă și ruptura unui anevrism aortic sunt dintre cele mai grave complicații ale sindromului Marfan. Disecția de aortă se produce în momentul în care intima (primul strat interior al peretelui aortei) neavând suficient țesut conjunctiv, se desprinde de celelalte două straturi ale peretelui aortei. Din cauza fragilizării peretelui aortei, se poate ajunge la hemoragie internă și deces.

O altă complicație mortală a disecției de aortă, în lipsa unei intervenții urgente, este „tamponarea pericardică”. Se întâmplă frecvent ca inima să fie împiedicată să se contracte corect în sacul pericardic atunci când ruptura se produce pe traseul intrapericardic al aortei.

„Există un tip de disectie care se poate croniciza, insa in timp aceasta “disectie cronică” produce anevrisme aortice care, in cazurile de sindrom Marfan vor trebui rezolvate chirurgical. Atât de mare este urgența încât un pacient suspicionat că ar avea sindromul Marfan, trebuie să fie diagnosticat și operat de îndată dacă are dureri toracice intense, care iradiază în abdomen sau în spate. S-a constatat că procentul bolnavilor care supraviețuiesc este cu atât mai mare cu cât numărul de jumătăți de oră de la stabilirea diagnosticului până la debutul intervenției chirurgicale este mai mic”, spune Călin Popa, medic primar chirurgie cardiovasculară, supraspecializat în chirurgie vasculară.

Acest sindrom are, din păcate, o rată de incidență considerabilă în rândul populației: aproximativ una din 10.000 persoane suferă de sindromul Marfan. Bineînțeles că sunt și complicații mai ușoare pe care le dă această boală, însă dacă ne referim la aortă, atunci situația se complică.

Dintre cei afectați, 3 din 4 au boala transmisă de la părinți. O mutație genetică spontană este cea care face să apară această boală în familii. Practic, purtătorii acestei mutații transmit boala descendenților în proporție de 50%.

”La nivel internațional Februarie a fost declarată luna de conștientizare acestei boli. Diagnosticarea timpurie este foarte importantă și dificilă totodată. Se suspicionează mai ales la copiii proveniți din familii cu istoric de sindrom Marfan. Criteriile în funcție de care se poate pune diagnosticul se împart în două categorii. Criteriile minore ar fi miopia, apariția vergeturilor, mobilitatea articulară anormală, fața lungă și îngustă, bolta palatină înaltă. Criteriile majore ar fi o aortă de dimensiuni crescute, subluxația de cristalin, istoricul familial, scolioza, sternul escavat, piciorul plat sau picioarele în X. Diagnosticul de Sindrom Marfan se poate pune dacă există istoric familial și întâlnim un criteriu minor plus unul major. Sau dacă nu există istoric familial și întâlnim două criterii majore plus unul minor”, explică Călin Popa, medic primar chirurgie cardiovasculară.

Examinările de care este nevoie pentru a pune diagnosticul de sindrom Marfan sunt: AngioCT aortă totală; RMN full body; Radiografie toracică; ECO cardiografie; Examen oftalmologic; Teste genetice.

Sindromul Marfan este o boală pentru care nu există tratament curativ, însă prin diferite tratamente și acțiuni pot fi tratate simptomele bolii astfel încât să se reducă pe cât posibil complicațiile ulterioare. Aceste tratamente implică mai multe specialități, de aceea este necesară o colaborare interdisciplinară între genetician, ortoped, cardiolog-chirurg vascular, oftalmolog și pediatru (pentru copiii de sub 16 ani).

„Ectazia aortică, dilatarea aortei, este specifică sindromului Marfan. Aceasta se produce treptat începand frecvent chiar din copilărie. La o dilatare a aortei de peste 4,5 cm, aceasta se poate rupe. De aceea, la aceste dimensiuni trebuie avută în vedere înlocuirea chirurgicală a segmentului sau segmentelor de aortă dilatate. Investigația specifică ce poate aduce informațiile de care este nevoie pentru un diagnostic fiabil al acestor dilatații ale aortei este angiografia CT cu reconstructive 3D”, spune Călin Popa, medic primar chirurgie cardiovasculară, supraspecializat în chirurgie vasculară.

Deși înlocuirea chirurgicală a unuia sau mai multor segmente ale aortei presupune intervenții de amploare, cu risc perioperator între 5 si 12%, trebuie precizat faptul că intervențiile chirurgicale practicate în urgență, în cazul producerii unei disecții sau a unei rupturi aortice, prezintă riscuri operatorii de 3-5 ori mai mari decât în cazul intervențiilor practicate „la rece”.

Foto fr și main: Vitalii Vodolazskyi /Shutterstock

Garbo

Ultima actualizare: 27 Februarie 2023 @ 04:02

• 
• 

Mai multe despre Garbo